Endogamia y aplicaciones en R

Valentina González Cáceres

2022-06-29

¿Qué es la endogamia?

La endogamia, que el diccionario define como: cruzamiento entre individuos de una raza, comunidad o población aislada genéticamente, se caracteriza técnicamente como la condición homocigótica de genes en un determinado sitio (locus) cromosómico. La endogamia causa un efecto perjudicial en las poblaciones de organismos vivos que la presentan. Existe una ecuación generalizada para realizar los cálculos: \[ F_x=\sum(1/2)^{n+n'+1}(1+F_A) \] Sin embargo, a través de la programación en R esto se hace más rápido y eficaz.

Endogamia en humanos y animales

knitr::include_graphics(c('endogamiahumanos.png','endogamiaanimales.png'))

¿Qué consecuencias puede conllevar?

El efecto perjudicial de la endogamia, también llamado depresión endogámica, necesariamente tuvo que ser observado por el ser humano, probablemente dentro del mismo grupo al que pertenecía, al descubrir que los hijos (progenie) de parejas emparentadas mostraban anomalías como enanismo, albinismo, hemofilia, etcétera, que se acentuaban a lo largo de las generaciones. Para evitarla debió comenzar a hacer precisamente lo contrario del apareamiento endogámico, es decir, procurar que los cruzamientos se hicieran entre individuos no emparentados.

Caso conocido sobre endogamia en humanos

Un caso popular fue el caso de la familia Charles Darwin, que llegó a tener diez hijos con su esposa, con la cual eran primos hermanos. Darwin sabía que la consanguinidad deteriora a las siguientes generaciones, ya sean plantas o animales, provocando su estirpe sufriera muertes prematuras y falta de fertilidad por culpa de la endogamia.

knitr::include_graphics("fdarwin.jpg")

Librerías utilizadas

knitr::opts_chunk$set(echo = TRUE)
library(kinship2)
## Loading required package: Matrix
## Loading required package: quadprog

Tabla de genealogía

Se presenta el código utilizado con sus respectivos vectores, donde en sexo 1 corresponde a hombre y 2 a mujer, y en afectado 0 si no presenta endogamia y 1 si lo presenta. En este caso, los hijos de Charles Darwin y Emma Wedgwood (ambos primos hermanos) tuvieron 3 hijos endogámicos.

#Vectores
id <-c ("Josiah I","Sarah","Josiah II","Elizabeth","Robert","Susanah","Charles Darwin","Emma Wedgwood","Anne","George","Leonard")
father <-c (NA,NA,"Josiah I",NA,NA,"Josiah I","Robert","Josiah II","Charles Darwin","Charles Darwin","Charles Darwin")
mother <-c (NA,NA,"Sarah",NA,NA,"Sarah","Susanah","Elizabeth","Emma Wedgwood","Emma Wedgwood","Emma Wedgwood")
sex <-c (1,2,1,2,1,2,1,2,2,1,1)
affected <-c (0,0,0,0,0,0,0,0,1,1,1)

Generación de tabla de genealogía

familiadarwin <- data.frame(id,father,mother,sex,affected)
knitr::kable(familiadarwin,'pipe',col.name=c('Nombres','Padres','Madres','Sexo','Afectado'), align=c('l','l','l','c',"c"))
Nombres Padres Madres Sexo Afectado
Josiah I NA NA 1 0
Sarah NA NA 2 0
Josiah II Josiah I Sarah 1 0
Elizabeth NA NA 2 0
Robert NA NA 1 0
Susanah Josiah I Sarah 2 0
Charles Darwin Robert Susanah 1 0
Emma Wedgwood Josiah II Elizabeth 2 0
Anne Charles Darwin Emma Wedgwood 2 1
George Charles Darwin Emma Wedgwood 1 1
Leonard Charles Darwin Emma Wedgwood 1 1

Generación de pedigree

darwin_ped <- with(familiadarwin, pedigree(id=id, dadid=father, momid=mother, sex=sex, affected=affected))
darwin_ped
## Pedigree object with 11 subjects
## Bit size= 10

Esquema de la familia Darwin endogámica

plot(darwin_ped, cex = 1, col = "pink")

Tabla de endogamia

A continuación, se presenta una tabla con los coeficientes de endogamia de la familia.

endogamia <- kinship(darwin_ped)*2
knitr::kable(endogamia,"pipe",col.name=c('Josiah I','Sarah','Josiah II','Elizabeth','Robert','Susanah','Charles','Emma','Anne','George','Leonard'),align=c('c','c','c','c','c','c','c','c','c','c','c'))
Josiah I Sarah Josiah II Elizabeth Robert Susanah Charles Emma Anne George Leonard
Josiah I 1.00 0.00 0.500 0.00 0.00 0.500 0.2500 0.2500 0.2500 0.2500 0.2500
Sarah 0.00 1.00 0.500 0.00 0.00 0.500 0.2500 0.2500 0.2500 0.2500 0.2500
Josiah II 0.50 0.50 1.000 0.00 0.00 0.500 0.2500 0.5000 0.3750 0.3750 0.3750
Elizabeth 0.00 0.00 0.000 1.00 0.00 0.000 0.0000 0.5000 0.2500 0.2500 0.2500
Robert 0.00 0.00 0.000 0.00 1.00 0.000 0.5000 0.0000 0.2500 0.2500 0.2500
Susanah 0.50 0.50 0.500 0.00 0.00 1.000 0.5000 0.2500 0.3750 0.3750 0.3750
Charles Darwin 0.25 0.25 0.250 0.00 0.50 0.500 1.0000 0.1250 0.5625 0.5625 0.5625
Emma Wedgwood 0.25 0.25 0.500 0.50 0.00 0.250 0.1250 1.0000 0.5625 0.5625 0.5625
Anne 0.25 0.25 0.375 0.25 0.25 0.375 0.5625 0.5625 1.0625 0.5625 0.5625
George 0.25 0.25 0.375 0.25 0.25 0.375 0.5625 0.5625 0.5625 1.0625 0.5625
Leonard 0.25 0.25 0.375 0.25 0.25 0.375 0.5625 0.5625 0.5625 0.5625 1.0625

Conclusiones

En conclusión, la endogamia causa un efecto perjudicial en las poblaciones de organismos vivos que la presentan. Muchas familias reales practicaban el cruzamiento entre parientes con el objetivo de preservar el linaje, sin embargo, trajo distintas anomalías en los hijos endogámicos, estos efectos se vieron potenciados al prolongar esta práctica durante generaciones, reduciendo notablemente la variabilidad genética dentro de su población.

Referencias