Paulina Cossio
1/12/2021
La biología molecular es una disciplina de la biología que estudia la estructura, composición, función y relaciones de las moléculas celulares en los seres vivos.
En el proceso de transcripción existe una enzima llamada ARN polimeraza, quien es la encargada de transcribir el ADN A ARNm. En este caso las bases nitrogenadas se unen con sus respectivas adherentes: A-U Y C-G (Adenina, Uracilo, Citosina y Guanina)
Finalmente, el proceso de traducción es manejado por los ribosomas, complejos supramoleculares encargados de sintetizar proteínas. Este proceso, comienza con la obtención de “metionina”(MET) y termina con la formación de un codón denominado “STOP”.
Una mutación es definida como cualquier alteración o cambio en la secuencia del ADN
Tipos de mutaciones: Cambio de sentido, delección, duplicación, inversión, substitución y translocación.
TRABAJANDO COMO GENETISTA CASO: OVEJA CON DEFORMIDAD ESQUELÉTICA
Una oveja (Ovis aries) de un zoológico ha presentado la siguiente sinología clínica, la que puede ser atribuible a un tipo de Condrodisplasia en esa especie: Síndrome de cordero araña.
Investigue si el fragmento de la secuencia del gen FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3) descrita más abajo presenta alguna mutación que pueda estar asociada a la enfermedad.
##Conclusión En el codón 2 se observa un cambio de la base Adenina en la secuencia normal a Timina en la secuencia afectada. Esto produce que no se forme la misma proteína en el codón 2 y en vez de formar Val se forma Glu. Debido a esta mutación, la oveja tiene el síndrome de cordero araña.
Definición de mutación: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/mutacion
Definición de biología molecular: https://postgrado.bio.uc.cl/educacion/menciones/biologia-celular-y-molecular/
Secuencia del gen FGFR3: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=DetailsSearch&Term=2261