¿Que es una Genealogia?
Una genealogía o pedigrí es la representación genética de un árbol genealógico. Son los diagramas de la herencia de un rasgo o enfermedad, de varias generaciones. El árbol genealógico muestra las relaciones entre miembros de una familia e indica cuales son las personas que expresan un rasgo o lo mantiene en silencio por ser portadores del rasgo en cuestión.
knitr::include_graphics("imagen.jpg")
¿Como elaborar una genealogia en R?
Primero se debe cargar la libreria
## Loading required package: Matrix
## Loading required package: quadprog
Luego se deben remover los objetos de la sesion de trabajo con el siguiente comando:
A continuacion se deben crear los vectores con la informacion de cada miembro de la familia, como se muestra a continuacion:
id <-c ("Ana","Aliro","Elba","Santiago","Jose","Edith","Andrea","David")
padres <-c (NA,NA,NA,NA,"Aliro","Santiago","Jose","Jose")
madres <-c (NA,NA,NA,NA,"Ana","Elba","Edith","Edith")
sexo <-c (2,1,2,1,1,2,2,1)
afectado <-c (0,0,0,0,0,0,0,0)
estado <-c (0,1,0,1,0,0,0,0)
Luego, debe crear e imprimir un objeto llamado: Familia
Familia <- familia <- data.frame(id,padres,madres,sexo,afectado,estado)
Familia
## id padres madres sexo afectado estado
## 1 Ana <NA> <NA> 2 0 0
## 2 Aliro <NA> <NA> 1 0 1
## 3 Elba <NA> <NA> 2 0 0
## 4 Santiago <NA> <NA> 1 0 1
## 5 Jose Aliro Ana 1 0 0
## 6 Edith Santiago Elba 2 0 0
## 7 Andrea Jose Edith 2 0 0
## 8 David Jose Edith 1 0 0
¿Como crear un objeto Pedigree?
Se debe crear e imprimir un objeto llamado Genealogia, usando el siguiente comando:
Genealogia <- pedigree(id=id, dadid=padres, momid=madres, sex=sexo, affected = afectado, status= estado)
Genealogia
## Pedigree object with 8 subjects
## Bit size= 4
knitr::include_graphics("genealogia.jpg")
Graficando la Genealogia
Para obtener la grafica de la genealogia que ingresamos previamente utilizamos el siguiente comando:
Cabe destacar que los cuadros corresponden a hombres y los circulos a las mujeres, asi como las figuras que presentan una linea diagonal representan a las personas fallecidas.
¿Como calculamos el parentesco?
Para esto utilizamos el comando kinship() y creamos un objeto llamado parentesco multiplicado por 2, como se muestra a continuacion:
parentesco <- kinship(Genealogia)*2
parentesco
## Ana Aliro Elba Santiago Jose Edith Andrea David
## Ana 1.00 0.00 0.00 0.00 0.5 0.0 0.25 0.25
## Aliro 0.00 1.00 0.00 0.00 0.5 0.0 0.25 0.25
## Elba 0.00 0.00 1.00 0.00 0.0 0.5 0.25 0.25
## Santiago 0.00 0.00 0.00 1.00 0.0 0.5 0.25 0.25
## Jose 0.50 0.50 0.00 0.00 1.0 0.0 0.50 0.50
## Edith 0.00 0.00 0.50 0.50 0.0 1.0 0.50 0.50
## Andrea 0.25 0.25 0.25 0.25 0.5 0.5 1.00 0.50
## David 0.25 0.25 0.25 0.25 0.5 0.5 0.50 1.00
A partir de la tabla obtenida podremos conocer el % de parentesco que existe entre cualquier miembro de la familia con otro. Dicho porcentaje tambien puede obtenerse por medio de un comando, por ejemplo, si queremos saber el % de parentesco entre Andrea y David seria:
## [1] 0.5
Conclusion
Es bastante comun relacionar la programacion o el uso de herramientas informaticas como algo engorroso y dificil de aprender, pero como se mostro a lo largo de esta presentacion, a partir de los datos entregados para la familia se consiguio visualizar la grafica de su genealogia, pudiendo facilitar la visualizacion de enfermedades geneticas e incluso facilita el analisis de una genealogia mucho mas extensa. En mi criterio, la programacion y la informatica deberian ser una herramienta indispensable para un genetista, favoreciendo su desempeño y comprension en diversas situaciones como se demostro a lo largo de este curso donde analizamos genealogias, endogamias, mutaciones, biologia molecular, muertes misteriosas, evolucion, etc
knitr::include_graphics("gracias.jpg")
