Genealogía Familiar

Paz Aguilera Opazo

12/11/2021

INTRODUCCIÓN

Una genealogía o pedigrí es una herramienta gráfica que se utiliza en genética para representar un árbol genealógico. “Son los diagramas de la herencia de un rasgo o enfermedad, de varias generaciones. El árbol genealógico muestra las relaciones entre miembros de una familia e indica cuales son las personas que expresan un rasgo o lo mantienen en silencio por ser portadores del rasgo en cuestión” (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano).

INTRODUCCIÓN

Por otro lado el parentesco se determina cuando dos individuos tienen ancestros en común o si uno es antecesor de otro, puesto que esto indica que comparten ciertos rasgos genéticos.

El objetivo de este trabajo es construir la genealogía familiar del estudiante, y posteriormente calcular el parentesco con dos familiares.

DIBUJO GENEALOGÍA Y TABLA DE DATOS

TABLA GENEALOGÍA

#VECTORES
id <-c("Gerardo", "Sylvia O", "Luis", "Sylvia A", "Marcel", "Eli", "Paz", "Coni", "Pablo")
fatherid <-c(NA, NA, NA, NA, "Gerardo", "Luis", "Marcel", "Marcel", "Marcel")
motherid <-c(NA, NA, NA, NA, "Sylvia O", "Sylvia A", "Eli", "Eli", "Eli")
sex <-c(1, 2, 1, 2, 1, 2, 2, 2, 1)
affected <-c(0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0)
status <-c(1, 1, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0)

#CONSTRUCCIÓN DE TABLA
Familia <- data.frame(id, fatherid, motherid, sex, affected, status)

#CLASIFICACIÓN VECTORES
class(id)
## [1] "character"
class(sex)
## [1] "numeric"
class(Familia)
## [1] "data.frame"

IMPRESIÓN DE TABLA FAMILIA

knitr::kable(Familia, caption = "Tabla de genealogía familia Aguilera")
Tabla de genealogía familia Aguilera
id fatherid motherid sex affected status
Gerardo NA NA 1 0 1
Sylvia O NA NA 2 0 1
Luis NA NA 1 0 1
Sylvia A NA NA 2 0 0
Marcel Gerardo Sylvia O 1 1 0
Eli Luis Sylvia A 2 0 0
Paz Marcel Eli 2 0 0
Coni Marcel Eli 2 0 0
Pablo Marcel Eli 1 0 0

CREACIÓN DE PEDIGREE

Aguilera <- pedigree(id=id, dadid=fatherid, momid=motherid, sex=sex, affected=affected, status=status)

class(Aguilera)
## [1] "pedigree"

Considerando los datos que ya le han sido entregados (como el sexo, el estado, las afecciones y los progenitores) R Studio presentará, a través de estos comandos, una representación gráfica de la genealogía familiar.

GRAFICAR GENEALOGÍA

plot(Aguilera, cex=1, col="pink")

CÁLCULOS DE PARENTESCO

kin <- kinship(Aguilera)*2
knitr::kable(kin,  row.names = TRUE, caption = "Coeficientes de parentesco familia Aguilera")
Coeficientes de parentesco familia Aguilera
Gerardo Sylvia O Luis Sylvia A Marcel Eli Paz Coni Pablo
Gerardo 1.00 0.00 0.00 0.00 0.5 0.0 0.25 0.25 0.25
Sylvia O 0.00 1.00 0.00 0.00 0.5 0.0 0.25 0.25 0.25
Luis 0.00 0.00 1.00 0.00 0.0 0.5 0.25 0.25 0.25
Sylvia A 0.00 0.00 0.00 1.00 0.0 0.5 0.25 0.25 0.25
Marcel 0.50 0.50 0.00 0.00 1.0 0.0 0.50 0.50 0.50
Eli 0.00 0.00 0.50 0.50 0.0 1.0 0.50 0.50 0.50
Paz 0.25 0.25 0.25 0.25 0.5 0.5 1.00 0.50 0.50
Coni 0.25 0.25 0.25 0.25 0.5 0.5 0.50 1.00 0.50
Pablo 0.25 0.25 0.25 0.25 0.5 0.5 0.50 0.50 1.00
#PARENTESCO ENTRE YO (PAZ) Y MI ABUELO MATERNO
kin[7,3]
## [1] 0.25
#PARENTESCO ENTRE YO (PAZ) Y MI HERMANO
kin[7,9]
## [1] 0.5

INTERPRETACIÓN DE PARENTESCO

PARENTESCO ENTRE YO (PAZ) Y MI ABUELO MATERNO:

Ambos individuos estamos emparentados en un 25%.

PARENTESCO ENTRE YO (PAZ) Y MI HERMANO:

Ambos individuos estamos emparentados en un 50%.

CONCLUSIÓN

A lo largo de este trabajo se realizó una genealogía familiar primeramente en papel, indicando las relaciones entre los diferentes individuos y sus datos específicos, lo cual demuestra que efectivamente puede trabajarse de manera analógica con esta clase de relaciones genéticas y comprender los cálculos que relacionan a los seres que las componen.

No obstante, al utilizar herramientas de programción como R Studio los cálculos y la graficación del pedigrí se hacen mucho más amenos y eficientes, ya que con códigos que pueda comprender la computadora, se consigue hallar los resultados de manera más eficaz y sin errores humanos.

Por otro lado fue una experiencia grata y curiosa el trabajar con mi propia familia, ya que ahora sé específicamente cuál es el procentaje de parentesco (¿cuántos genes comparto?) con cada uno de ellos. Y al mismo tiempo la genealogía, como herramienta gráfica que es, permite evidenciar de un solo vistazo los decesos, los afectados por alguna enfermedad, las relaciones familiares y el sexo de todos los individuos.

BIBLIOGRAFÍA

  1. Definición pedigrí (genealogía) link