1 Partea generală

2 Partea specială

2.1 Introducere

2.1.1 Obiective

2.2 Material și metode

2.2.1 Analiza statistică a datelor

Pentru descrierea variabilelor cantitative am folosit histograme și am calculat mediile aritmetice ± deviația standard (DS) [cu intervalul de încredere (IC) 95%], precum și valorile extreme și mediane. Pentru variabilele calitative, am folosit pie-uri sau bar-chart-uri și am calculat frecvențele absolute și relative ale categoriilor formate.

Pentru a studia relațiile dintre variabilele cantitative și cele calitative, am folosit testele T și Mann-Whitney (MW) dacă acestea au fost binare, respectiv ANOVA dacă acestea au avut mai multe categorii. Am prezentat valorile p generate de aceste teste precum și mediile ± DS ale grupurilor și diferența mediilor cu IC95% asociat. Am prezentat grafic rezultatele sub forma unor box-plot-uri. Pentru a studia relațiile dintre variabilele cantitative am folosit coeficientul de corelație Spearman (R), cu valoarea p asociata și am prezentat grafic relațiile sub forma unor scatter-plot-uri pe care am adăugat linia de regresie cu IC95%. Pentru a descrie relațiile dintre variabilele calitative am folosit testul Chi2 sau Fisher și indicatorii Cramer phi sau V și Odds-Ratio (OR) / Risc relativ (RR) cu IC95%. Am prezentat grafic rezultatele sub forma unor bar-chart-uri.

Am folosit Microsot Excel 2016 pentru managementul bazei de date. Pentru toate analizele statistice și graficele ulterioare am folosit R 3.6.0 [1]. Am considerat p < 0.05 ca fiind semnificativ statistic și p < 0.1 ca prezentând doar o tendință spre semnificativitate statistică.

2.3 Rezultate

2.3.1 Principale

Tabel 1: Sumarizarea caracetristiclor principale ale pacienților.

Factor

Levels

F

M

Total

Statistics

Sex

2 (22.2%)

7 (77.8%)

9

Diagnostic

CMH

2 (100.0%)

5 (100.0%)

7 (100.0%)

RR=1.00 (p=1.000)

CMD

0

0

0

Vârsta (ani)

*M(R)

8 (1:15)

14 (0.92:17)

14 (0.92:17)

MW: p=1.000

Mean ±SD

8.00 ±9.9

9.99 ±6.95

9.55 ±7.01

Diagnostic de fond

Boala Becker

0

1 (14.3%)

1 (11.1%)

V=1.00 (p=0.174)

Boala mitocondriala, retinita pigmentara, retard neuropsihic, hipostatura; a efectuat trata cu STH care posibil a accelerat evolutia

1 (50.0%)

0

1 (11.1%)

CMH

1 (50.0%)

0

1 (11.1%)

CMH cu aspect noncompact

0

1 (14.3%)

1 (11.1%)

Gangliozidoza

0

1 (14.3%)

1 (11.1%)

Sdr. Noonan

0

3 (42.9%)

3 (33.3%)

Sdr. Noonan, CMH, trata cu hormon de crestere care a accelerat CMH

0

1 (14.3%)

1 (11.1%)

*M(R) = Mediana (min:max); MW = Test Mann-Whitney; OR/RR = odds-ratio / risc relativ [cu IC 95%] și p calculat prin testul Fisher); V = Cramer V (p calculat prin testul Chi²).

vs. Sex

Diagnostic

F

M

(total)

CMH

2 (28.6% / 100.0%)

5 (71.4% / 100.0%)

7 (100.0%)

CMD

0 (NaN% / 0.0%)

0 (NaN% / 0.0%)

0 (0.0%)

(total)

2 (22.2%)

7 (77.8%)

7 (100%)

phi=NaN (p=1.000)

Figura 1: Distrbuția vârstei pacienților pe sexe. (| media, ¦ mediana).

Figura 2: Distrbuția vârstei pacienților pe sexe. (| media, ¦ mediana).

Figura 3: Dstribuția varstei în funcție de sex (box-plot-uri).

2.3.2 Clinic

Factor

Levels

F

M

Total

Statistics

Sex

2 (22.2%)

7 (77.8%)

9

Dispnee

0

1 (14.3%)

1 (11.1%)

RR=0.00 [0.00, 0.00] (p=1.000)

Raluri

0

0

0

(p=1.000)

Tulburări de ritm

0

0

0

(p=1.000)

Sufluri

2 (100.0%)

6 (85.7%)

8 (88.9%)

RR=1.17 (p=1.000)

Pulsuri periferice

slabe

0

0

0

(p=1.000)

normale

2 (100.0%)

7 (100.0%)

9 (100.0%)

Edeme

0

2 (28.6%)

2 (22.2%)

RR=0.00 [0.00, 0.00] (p=1.000)

Hepatomegalie

0

2 (28.6%)

2 (22.2%)

RR=0.00 [0.00, 0.00] (p=1.000)

Colecție pleurală

0

0

0

(p=1.000)

Ascită

0

0

0

(p=1.000)

*M(R) = Mediana (min:max); MW = Test Mann-Whitney; OR/RR = odds-ratio / risc relativ [cu IC 95%] și p calculat prin testul Fisher); V = Cramer V (p calculat prin testul Chi²).

Figura 4: Prevalența pacienților cu Dispnee.

Figura 5: Prevalența pacienților cu Raluri.

Figura 6: Prevalența pacienților cu Tulburări de ritm.

Figura 7: Prevalența pacienților cu Sufluri.

Figura 8: Prevalența pacienților cu Pulsuri periferice.

Figura 9: Prevalența pacienților cu Edeme.

Figura 10: Prevalența pacienților cu Hepatomegalie.

Figura 11: Prevalența pacienților cu Colecție pleurală.

Figura 12: Prevalența pacienților cu Ascită.

Figura 13: Prevalența manifestărilor clinice.

2.3.3 TA, Cord

Factor

Levels

Total

F

M

Statistics

Sex

9

2 (22.2%)

7 (77.8%)

TAS (mmHg)

*M(R)

110 (80:120)

100 (90:110)

110 (80:120)

T-test: p=0.732

Mean ±SD

103.33 ±14.1

100.00 ±14.1

104.29 ±15.1

TAD (mmHg)

*M(R)

65 (50:80)

60 (50:70)

65 (50:80)

T-test: p=0.711

Mean ±SD

62.78 ±10.9

60.00 ±14.1

63.57 ±11.1

Fracția de ejecție

*M(R)

0.72 (0.66:0.81)

0.8 (0.8:0.81)

0.71 (0.66:0.74)

T-test: p=0.004

Mean ±SD

0.727 ±0.0522

0.805 ±0.00707

0.704 ±0.0315

IM

8 (88.9%)

2 (100.0%)

6 (85.7%)

RR=1.17 (p=1.000)

IT

6 (66.7%)

2 (100.0%)

4 (57.1%)

RR=1.75 (p=0.500)

IA

1 (11.1%)

0

1 (14.3%)

RR=0.00 [0.00, 0.00] (p=1.000)

HTP

2 (22.2%)

0

2 (28.6%)

RR=0.00 [0.00, 0.00] (p=1.000)

Trombi

0

0

0

(p=1.000)

Diskinezie VS

1 (11.1%)

0

1 (14.3%)

RR=0.00 [0.00, 0.00] (p=1.000)

Colecție pericardică

0

0

0

(p=1.000)

Modificări valvulare

1 (11.1%)

0

1 (14.3%)

RR=0.00 [0.00, 0.00] (p=1.000)

*M(R) = Mediana (min:max); MW = Test Mann-Whitney; OR/RR = odds-ratio / risc relativ [cu IC 95%] și p calculat prin testul Fisher); V = Cramer V (p calculat prin testul Chi²).

Figura 14: Dstribuția varibilelor numerice în puseu în funcție de sex (box-plot-uri).

Figura 15: Dstribuția varibilelor numerice.

Figura 15: Dstribuția varibilelor numerice.

Figura 15: Dstribuția varibilelor numerice.

Figura 16: Prevalența pacienților cu IM.

Figura 17: Prevalența pacienților cu IT.

Figura 18: Prevalența pacienților cu IA.

Figura 19: Prevalența pacienților cu HTP.

Figura 20: Prevalența pacienților cu Trombi.

Figura 21: Prevalența pacienților cu Diskinezie VS.

Figura 22: Prevalența pacienților cu Colecție pericardică.

Figura 23: Prevalența pacienților cu Modificări valvulare.

Figura 24: Prevalența manifestărilor cardiace.

2.3.4 Laborator, Imagistica

Factor

Levels

F

M

Total

Statistics

Sex

2 (22.2%)

7 (77.8%)

9

AST

crescut

0

1 (14.3%)

1 (11.1%)

RR=0.00 [0.00, 0.00] (p=1.000)

normal

2 (100.0%)

6 (85.7%)

8 (88.9%)

ALT

crescut

1 (50.0%)

1 (14.3%)

2 (22.2%)

RR=3.50 [0.69, 17.84] (p=0.417)

normal

1 (50.0%)

6 (85.7%)

7 (77.8%)

HLG

anemie

1 (50.0%)

1 (14.3%)

2 (22.2%)

RR=3.50 [0.69, 17.84] (p=0.417)

normal

1 (50.0%)

6 (85.7%)

7 (77.8%)

BNP

crescut

2 (100.0%)

3 (42.9%)

5 (55.6%)

V=0.48 (p=0.358)

normal

0

3 (42.9%)

3 (33.3%)

nu

0

1 (14.3%)

1 (11.1%)

Troponină

crescut

0

1 (14.3%)

1 (11.1%)

V=0.38 (p=0.526)

normal

1 (50.0%)

1 (14.3%)

2 (22.2%)

nu

1 (50.0%)

5 (71.4%)

6 (66.7%)

RX toracic

cardiomegalie

2 (100.0%)

2 (28.6%)

4 (44.4%)

RR=3.50 [1.61, 7.61] (p=0.167)

normal

0

5 (71.4%)

5 (55.6%)

RMN

CMH

1 (50.0%)

1 (14.3%)

2 (22.2%)

V=0.41 (p=0.477)

normal

0

2 (28.6%)

2 (22.2%)

nu

1 (50.0%)

4 (57.1%)

5 (55.6%)

*M(R) = Mediana (min:max); MW = Test Mann-Whitney; OR/RR = odds-ratio / risc relativ [cu IC 95%] și p calculat prin testul Fisher); V = Cramer V (p calculat prin testul Chi²).

Figura 25: Distibuția valorilor la AST.

Figura 26: Distibuția valorilor la ALT.

Figura 27: Distibuția valorilor la HLG.

Figura 28: Distibuția valorilor la BNP.

Figura 29: Distibuția valorilor la Troponină.

Figura 30: Distibuția valorilor la RX toracic.

Figura 31: Distibuția valorilor la RMN.

3 Referințe

  1. R Core Team (2019). R: A language and environment for statistical computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria. URL https://www.R-project.org/.