1 Partea generală

2 Partea specială

2.1 Introducere

2.1.1 Obiective

2.2 Material și metode

2.2.1 Analiza statistică a datelor

Pentru descrierea variabilelor cantitative am folosit histograme și am calculat mediile aritmetice ± deviația standard (DS) [cu intervalul de încredere (IC) 95%], precum și valorile extreme și mediane. Pentru variabilele calitative, am folosit pie-uri sau bar-chart-uri și am calculat frecvențele absolute și relative ale categoriilor formate.

Pentru a studia relațiile dintre variabilele cantitative și cele calitative, am folosit testele T și Mann-Whitney (MW) dacă acestea au fost binare, respectiv ANOVA dacă acestea au avut mai multe categorii. Am prezentat valorile p generate de aceste teste precum și mediile ± DS ale grupurilor și diferența mediilor cu IC95% asociat. Am prezentat grafic rezultatele sub forma unor box-plot-uri. Pentru a studia relațiile dintre variabilele cantitative am folosit coeficientul de corelație Spearman (R), cu valoarea p asociata și am prezentat grafic relațiile sub forma unor scatter-plot-uri pe care am adăugat linia de regresie cu IC95%. Pentru a descrie relațiile dintre variabilele calitative am folosit testul Chi2 sau Fisher și indicatorii Cramer phi sau V și Odds-Ratio (OR) / Risc relativ (RR) cu IC95%. Am prezentat grafic rezultatele sub forma unor bar-chart-uri.

Pentru a analiza corespondența dintre RMN și autopsie (gold-standard) am calculat sensibilitatea (Se), specificitatea (Sp), valoare predicitvă pozitivă (VPP) și negativă (VPN) și acuratețea diagnostică pentru fiecare malformație sau grup de malformații studiate. Am prezentat grafic detaliat fiecare concordanță.

Am folosit Microsot Excel 2016 pentru managementul bazei de date. Pentru toate analizele statistice și graficele ulterioare am folosit R 3.6.0. Am considerat p < 0.05 ca fiind semnificativ statistic și p < 0.1 ca prezentând doar o tendință spre semnificativitate statistică.

2.3 Rezultate

2.3.1 Descrierea eșantionului

Dintre cei 13 pacienți cu AB spontan: da (26.0%), 7 (53.85%) au avut Sex: F față de 21 (56.8%) dintre cei 37 pacienți cu AB spontan: nu. Rezultă că pacienții cu AB spontan: da au un risc relativ de 1.054 [IC95% = 0.6 la 1.8 ] ori mai mic de a avea Sex: F decât cei cu AB spontan: nu (phi=0.03, p=0.856 nesemnificativ statistic conform testului Chi²).

Figura  1: Distrbuția pacienților pe sexe.

Figura 1: Distrbuția pacienților pe sexe.

Figura  2: Distrbuția pacienților în funcție de Ab. spontan

Figura 2: Distrbuția pacienților în funcție de Ab. spontan

La momentul sarcinii, Vârsta pacienților (N=50) a avut valori între 16 și 44 ani (mediana: 30) cu o medie de 30.38 ±6.63 ani. Vârsta pacienților cu AB spontan: da (N=13, 26.0%) a avut valori între 23 și 44 ani (mediana: 31) cu o medie de 32.31 ±5.6 ani. Vârsta pacienților cu AB spontan: nu (N=37, 74.0%) a avut valori între 16 și 40 ani (mediana: 29) cu o medie de 29.70 ±6.89 ani. Această diferență de 2.6 ani nu a fost semnificativă statistic (p=0.226) conform testului T pentru eșantioane cu varaiții egale.

SA (N=50) a avut valori între 10 și 38 (mediana: 18) cu o medie de 19.98 ±6.4. SA la pacienții cu AB spontan: da (N=13, 26.0%) a avut valori între 13 și 38 (mediana: 22) cu o medie de 23.77 ±9.34. SA la pacienții cu AB spontan: nu (N=37, 74.0%) a avut valori între 10 și 30 (mediana: 18) cu o medie de 18.65 ±4.44. Această diferență de 5.12 nu a fost semnificativă statistic (p=0.175) conform testului Mann-Whitney.

Figura  3: Distrbuția vârstei mamei și a sarcinii (în funcție de ab. spontan). (¦,<> media vârstei).

Figura 3: Distrbuția vârstei mamei și a sarcinii (în funcție de ab. spontan). (¦,<> media vârstei).

Vârsta mamei nu se corelează cu vârsta getațională. Mamele care au avortat sau care au născut feți morți au avut o vârstă la naștere și o vârstă gestațională medie mai mare decât celelale dar ambele diferențe au fost nesemnificative statistic.

Figura  4: Realția dintre vârsta mamei și a sarcinii (scatter-plot), și a acestora cu avortul spontan. (box-plot-uri).

Figura 4: Realția dintre vârsta mamei și a sarcinii (scatter-plot), și a acestora cu avortul spontan. (box-plot-uri).

2.3.2 Grad macerare (1,2,3)

Majoritatea cazurilor s0au încadrat în gradul de macerare 1.

Figura  5: Distribuția severității gradului de macerare.

Figura 5: Distribuția severității gradului de macerare.

2.3.3 Concordanțe

Toate grupele de malformații au obținut scoruri de acuratețe diagnostică pe RMN de peste 95% și toate au obținut scoruri de peste 90%. Datorită eșantionului mic, IC95% ale acestor scoruri au fost destul de largi. Scorurile nu s-au modificat semnificativ la sub-grupurile importante (cazuri cu grad de macerare mic și cazuri cu vârta gestațională < 24 săptămâni).

Am identificat cazuri fals-pozitive la defectele de tub neural (1 caz), bolile de dimensiune a creierului (1 caz), bolile de migrare și specializare celulară (3 cazuri) și defectele de dezvoltate a rombencefalului (1 caz). Am identificat 1 caz fals-negativ pe RMN la defectele de dezvoltare rombencefalului.

RMN a declarat neapreciabile 3 cazuri care fost evaluate pe autopsie. Autopsia a declarat normale 5 cazuri pe care RMN le-a declarat patologice.

Tabel 1: Caracteristicile RMN în comparație cu Autopsia pentru principalele grupe de malmofmații, în tot eșantionul și separat la cazurile cu grad de macerare 1 sau vârsta gestațională <24 săptămâni. (Partea 1).

Factor

FP/TP

FN/TN

Acuratețe

Defecte de tub neural

1/14

0/35

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0/13

0/27

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1/13

0/28

0.98 (0.87, 1.00)

Defecte de dezvoltare ale prozencefalului

0/7

0/43

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/6

0/33

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/6

0/36

1.00 (0.92, 1.00)

Boli de dimensiune a ceierului

1/3

0/46

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

1/3

0/34

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

1/3

0/38

0.98 (0.87, 1.00)

Boli de migrare si specializare celulară

3/13

0/34

0.94 (0.83, 0.99)

Macerare grad 1

3/12

0/25

0.92 (0.79, 0.98)

VG <24 săpt.

3/12

0/27

0.93 (0.81, 0.99)

Defecte de dezvoltare ale rombencefalului

1/13

1/35

0.96 (0.86, 1.00)

Macerare grad 1

1/10

1/24

0.95 (0.82, 0.99)

VG <24 săpt.

1/10

0/31

0.98 (0.87, 1.00)

Ventriculomegalie

0/15

0/35

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/13

0/27

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/13

0/29

1.00 (0.92, 1.00)

Hemoragie cerebrală

0/2

0/48

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/1

0/37

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/1

0/41

1.00 (0.92, 1.00)

Tumori

0/1

0/49

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/1

0/37

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/1

0/41

1.00 (0.92, 1.00)

Normal

0/4

5/41

0.90 (0.78, 0.97)

Macerare grad 1

0/4

3/31

0.92 (0.79, 0.98)

VG <24 săpt.

0/4

5/33

0.88 (0.74, 0.96)

Neapreciabil

3/1

0/46

0.94 (0.83, 0.99)

Macerare grad 1

1/0

0/37

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

2/0

0/40

0.95 (0.84, 0.99)

FP = fals-pozitivi; TP = real-pozitivi; FN = fals-negativi; TN = real-negativi; Se = sensibilitate; Sp = specficitate; VPP = valoare predictivă pozitivă; VPN = valoare predictivă negativă.

Tabel 2: Caracteristicile RMN în comparație cu Autopsia pentru principalele grupe de malmofmații, în tot eșantionul și separat la cazurile cu grad de macerare 1 sau vârsta gestațională <24 săptămâni. (Partea 2).

Factor

Se

Sp

VPP

VPN

Defecte de tub neural

0.93 (0.68, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.77, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.72, 1.00)

1.00 (0.87, 1.00)

1.00 (0.72, 1.00)

1.00 (0.87, 1.00)

VG <24 săpt.

0.93 (0.66, 1.00)

1.00 (0.88, 1.00)

1.00 (0.75, 1.00)

0.97 (0.82, 1.00)

Defecte de dezvoltare ale prozencefalului

1.00 (0.59, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.59, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

Boli de dimensiune a ceierului

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

VG <24 săpt.

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

0.97 (0.87, 1.00)

Boli de migrare si specializare celulară

0.81 (0.54, 0.96)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.75, 1.00)

0.92 (0.78, 1.00)

Macerare grad 1

0.77 (0.46, 0.95)

1.00 (0.86, 1.00)

1.00 (0.69, 1.00)

0.89 (0.72, 1.00)

VG <24 săpt.

0.80 (0.52, 0.96)

1.00 (0.87, 1.00)

1.00 (0.74, 1.00)

0.90 (0.73, 1.00)

Defecte de dezvoltare ale rombencefalului

0.93 (0.66, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

0.93 (0.66, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

Macerare grad 1

0.92 (0.64, 1.00)

0.96 (0.80, 1.00)

0.92 (0.64, 1.00)

0.96 (0.80, 1.00)

VG <24 săpt.

0.91 (0.59, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

1.00 (0.69, 1.00)

0.97 (0.84, 1.00)

Ventriculomegalie

1.00 (0.78, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.78, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.72, 1.00)

1.00 (0.87, 1.00)

1.00 (0.72, 1.00)

1.00 (0.87, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.75, 1.00)

1.00 (0.88, 1.00)

1.00 (0.75, 1.00)

1.00 (0.88, 1.00)

Hemoragie cerebrală

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Tumori

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Normal

1.00 (0.40, 1.00)

0.89 (0.76, 0.96)

0.44 (0.14, 0.79)

1.00 (0.91, 0.79)

Macerare grad 1

1.00 (0.40, 1.00)

0.91 (0.76, 0.98)

0.57 (0.18, 0.90)

1.00 (0.89, 0.90)

VG <24 săpt.

1.00 (0.40, 1.00)

0.87 (0.72, 0.96)

0.44 (0.14, 0.79)

1.00 (0.89, 0.79)

Neapreciabil

0.25 (0.01, 0.81)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

0.94 (0.83, 1.00)

Macerare grad 1

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

0.00 (0.00, 0.84)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.95 (0.84, 1.00)

FP = fals-pozitivi; TP = real-pozitivi; FN = fals-negativi; TN = real-negativi; Se = sensibilitate; Sp = specficitate; VPP = valoare predictivă pozitivă; VPN = valoare predictivă negativă.

2.3.4 Defecte de tub neural

Figura 6: Concordanța RMN cu autopsia pentru Defecte de tub neural

2.3.5 Defecte de dezvoltare ale prozencefalului

Figura 7: Concordanța RMN cu autopsia pentru Defecte de dezvoltare ale prozencefalului

2.3.6 Boli de dimensiune a ceierului

Figura 8: Concordanța RMN cu autopsia pentru Boli de dimensiune a ceierului

2.3.7 Boli de migrare si specializare celulară

Figura 9: Concordanța RMN cu autopsia pentru Boli de migrare si specializare celulară

2.3.8 Defecte de dezvoltare ale rombencefalului

Figura 10: Concordanța RMN cu autopsia pentru Defecte de dezvoltare ale rombencefalului

2.3.9 Ventriculomegalie

Figura 11: Concordanța RMN cu autopsia pentru Ventriculomegalie

2.3.10 Hemoragie cerebrală

Figura 12: Concordanța RMN cu autopsia pentru Hemoragie cerebrală

2.3.11 Tumori

Figura 13: Concordanța RMN cu autopsia pentru Tumori

2.3.12 Normal

Figura 14: Concordanța RMN cu autopsia pentru Normal

2.3.13 Neapreciabil

Figura 15: Concordanța RMN cu autopsia pentru Neapreciabil

2.4 Extra (toata baza de date)

Tabel 3: Caracteristicile RMN în comparație cu Autopsia pentru toate malmofmațiile, în tot eșantionul și separat la cazurile cu grad de macerare 1 sau vârsta gestațională <24 săptămâni. (Partea 1).

Factor

FP/TP

FN/TN

Acuratețe

Defecte de tub neural

1/14

0/35

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0/13

0/27

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1/13

0/28

0.98 (0.87, 1.00)

Craniorachischisis

0/5

0/45

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/5

0/33

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/5

0/37

1.00 (0.92, 1.00)

Exencefalie

0/1

0/49

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/1

0/37

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/1

0/41

1.00 (0.92, 1.00)

Anencefalie

0/5

0/45

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/5

0/34

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/5

0/37

1.00 (0.92, 1.00)

Arhinencefalie

1/1

0/48

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0/1

0/38

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1/1

0/40

0.98 (0.87, 1.00)

Mielocel / Mielomeningocel

0/6

0/44

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/5

0/32

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/5

0/37

1.00 (0.92, 1.00)

Encefalocel

0/1

0/49

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/1

0/38

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/1

0/41

1.00 (0.92, 1.00)

Defecte de dezvoltare ale prozencefalului

0/7

0/43

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/6

0/33

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/6

0/36

1.00 (0.92, 1.00)

Holoprosencefalie

0/3

0/47

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/3

0/36

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/3

0/39

1.00 (0.92, 1.00)

Agenezie de corp callos

1/4

0/45

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

1/3

0/34

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

1/3

0/38

0.98 (0.87, 1.00)

Ventriculomegalie

0/15

0/35

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/13

0/27

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/13

0/29

1.00 (0.92, 1.00)

Hemoragie cerebrală

0/2

0/48

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/1

0/37

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/1

0/41

1.00 (0.92, 1.00)

Tumori

0/1

0/49

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/1

0/37

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/1

0/41

1.00 (0.92, 1.00)

Normal

0/4

5/41

0.90 (0.78, 0.97)

Macerare grad 1

0/4

3/31

0.92 (0.79, 0.98)

VG <24 săpt.

0/4

5/33

0.88 (0.74, 0.96)

Neapreciabil

3/1

0/46

0.94 (0.83, 0.99)

Macerare grad 1

1/0

0/37

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

2/0

0/40

0.95 (0.84, 0.99)

Boli de dimensiune a ceierului

1/3

0/46

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

1/3

0/34

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

1/3

0/38

0.98 (0.87, 1.00)

Microcefalie

0/1

0/49

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/1

0/37

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/1

0/41

1.00 (0.92, 1.00)

Megalencefalie

1/2

0/47

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

1/2

0/35

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

1/2

0/39

0.98 (0.87, 1.00)

Boli de migrare si specializare celulară

3/13

0/34

0.94 (0.83, 0.99)

Macerare grad 1

3/12

0/25

0.92 (0.79, 0.98)

VG <24 săpt.

3/12

0/27

0.93 (0.81, 0.99)

Lissencefalie

2/0

0/48

0.96 (0.86, 1.00)

Macerare grad 1

1/0

0/37

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

2/0

0/40

0.95 (0.84, 0.99)

Polimicrogirie

1/12

0/37

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

1/11

0/28

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

1/11

0/30

0.98 (0.87, 1.00)

Displazie corticală focală

0/3

0/47

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/3

0/36

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/3

0/39

1.00 (0.92, 1.00)

Heterotopie cerebrală

1/0

0/49

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

1/0

0/37

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

1/0

0/41

0.98 (0.87, 1.00)

Defecte de dezvoltare ale rombencefalului

1/13

1/35

0.96 (0.86, 1.00)

Macerare grad 1

1/10

1/24

0.95 (0.82, 0.99)

VG <24 săpt.

1/10

0/31

0.98 (0.87, 1.00)

Disgenezie de lob temporal

0/2

0/48

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/2

0/36

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/2

0/40

1.00 (0.92, 1.00)

Malformații Chiari

0/7

0/43

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/6

0/31

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/6

0/36

1.00 (0.92, 1.00)

Malformație Dandy–Walker

0/4

1/45

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0/2

1/34

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

0/2

0/40

1.00 (0.92, 1.00)

Sdr. de regresie caudală

0/2

0/48

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

0/2

0/36

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0/2

0/40

1.00 (0.92, 1.00)

Diastemiomielie

1/0

0/49

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

1/0

0/37

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

1/0

0/41

0.98 (0.87, 1.00)

FP = fals-pozitivi; TP = real-pozitivi; FN = fals-negativi; TN = real-negativi; Se = sensibilitate; Sp = specficitate; VPP = valoare predictivă pozitivă; VPN = valoare predictivă negativă.

Tabel 4: Caracteristicile RMN în comparație cu Autopsia pentru toate malmofmațiile, în tot eșantionul și separat la cazurile cu grad de macerare 1 sau vârsta gestațională <24 săptămâni. (Partea 2).

Factor

Se

Sp

VPP

VPN

Defecte de tub neural

0.93 (0.68, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.77, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.72, 1.00)

1.00 (0.87, 1.00)

1.00 (0.72, 1.00)

1.00 (0.87, 1.00)

VG <24 săpt.

0.93 (0.66, 1.00)

1.00 (0.88, 1.00)

1.00 (0.75, 1.00)

0.97 (0.82, 1.00)

Craniorachischisis

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Exencefalie

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Anencefalie

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.40, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.40, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Arhinencefalie

0.50 (0.01, 0.99)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

NaN (0.00, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

0.50 (0.01, 0.99)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

0.98 (0.87, 1.00)

Mielocel / Mielomeningocel

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Encefalocel

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

NaN (0.00, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Defecte de dezvoltare ale prozencefalului

1.00 (0.59, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.59, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

1.00 (0.48, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

Holoprosencefalie

1.00 (0.29, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.29, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Agenezie de corp callos

0.80 (0.28, 0.99)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.40, 1.00)

0.98 (0.88, 1.00)

Macerare grad 1

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

VG <24 săpt.

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

0.97 (0.87, 1.00)

Ventriculomegalie

1.00 (0.78, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.78, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.72, 1.00)

1.00 (0.87, 1.00)

1.00 (0.72, 1.00)

1.00 (0.87, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.75, 1.00)

1.00 (0.88, 1.00)

1.00 (0.75, 1.00)

1.00 (0.88, 1.00)

Hemoragie cerebrală

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Tumori

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Normal

1.00 (0.40, 1.00)

0.89 (0.76, 0.96)

0.44 (0.14, 0.79)

1.00 (0.91, 0.79)

Macerare grad 1

1.00 (0.40, 1.00)

0.91 (0.76, 0.98)

0.57 (0.18, 0.90)

1.00 (0.89, 0.90)

VG <24 săpt.

1.00 (0.40, 1.00)

0.87 (0.72, 0.96)

0.44 (0.14, 0.79)

1.00 (0.89, 0.79)

Neapreciabil

0.25 (0.01, 0.81)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

0.94 (0.83, 1.00)

Macerare grad 1

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

0.00 (0.00, 0.84)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.95 (0.84, 1.00)

Boli de dimensiune a ceierului

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

VG <24 săpt.

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

0.97 (0.87, 1.00)

Microcefalie

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.03, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Megalencefalie

0.67 (0.09, 0.99)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0.67 (0.09, 0.99)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

VG <24 săpt.

0.67 (0.09, 0.99)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

0.98 (0.87, 1.00)

Boli de migrare si specializare celulară

0.81 (0.54, 0.96)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.75, 1.00)

0.92 (0.78, 1.00)

Macerare grad 1

0.77 (0.46, 0.95)

1.00 (0.86, 1.00)

1.00 (0.69, 1.00)

0.89 (0.72, 1.00)

VG <24 săpt.

0.80 (0.52, 0.96)

1.00 (0.87, 1.00)

1.00 (0.74, 1.00)

0.90 (0.73, 1.00)

Lissencefalie

0.00 (0.00, 0.84)

1.00 (0.93, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.96 (0.86, 1.00)

Macerare grad 1

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

0.00 (0.00, 0.84)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.95 (0.84, 1.00)

Polimicrogirie

0.92 (0.64, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.74, 1.00)

0.97 (0.86, 1.00)

Macerare grad 1

0.90 (0.55, 1.00)

1.00 (0.88, 1.00)

1.00 (0.66, 1.00)

0.97 (0.82, 1.00)

VG <24 săpt.

0.92 (0.62, 1.00)

1.00 (0.88, 1.00)

1.00 (0.72, 1.00)

0.97 (0.83, 1.00)

Displazie corticală focală

1.00 (0.29, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.29, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.29, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Heterotopie cerebrală

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.93, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.98 (0.87, 1.00)

Defecte de dezvoltare ale rombencefalului

0.93 (0.66, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

0.93 (0.66, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

Macerare grad 1

0.92 (0.64, 1.00)

0.96 (0.80, 1.00)

0.92 (0.64, 1.00)

0.96 (0.80, 1.00)

VG <24 săpt.

0.91 (0.59, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

1.00 (0.69, 1.00)

0.97 (0.84, 1.00)

Disgenezie de lob temporal

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Malformații Chiari

1.00 (0.59, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

1.00 (0.59, 1.00)

1.00 (0.92, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.59, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

1.00 (0.59, 1.00)

1.00 (0.89, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.54, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

Malformație Dandy–Walker

1.00 (0.40, 1.00)

0.98 (0.88, 1.00)

0.80 (0.28, 0.99)

1.00 (0.92, 0.99)

Macerare grad 1

1.00 (0.29, 1.00)

0.97 (0.85, 1.00)

0.75 (0.19, 0.99)

1.00 (0.90, 0.99)

VG <24 săpt.

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Sdr. de regresie caudală

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.93, 1.00)

Macerare grad 1

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.90, 1.00)

VG <24 săpt.

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

1.00 (0.16, 1.00)

1.00 (0.91, 1.00)

Diastemiomielie

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.93, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.98 (0.89, 1.00)

Macerare grad 1

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.97 (0.86, 1.00)

VG <24 săpt.

0.00 (0.00, 0.98)

1.00 (0.91, 1.00)

NaN (0.00, 1.00)

0.98 (0.87, 1.00)

FP = fals-pozitivi; TP = real-pozitivi; FN = fals-negativi; TN = real-negativi; Se = sensibilitate; Sp = specficitate; VPP = valoare predictivă pozitivă; VPN = valoare predictivă negativă.

2.4.1 Defecte de tub neural

Figura 6: Concordanța RMN cu autopsia pentru Defecte de tub neural

2.4.2 Craniorachischisis

Figura 16: Concordanța RMN cu autopsia pentru Craniorachischisis

2.4.3 Exencefalie

Figura 17: Concordanța RMN cu autopsia pentru Exencefalie

2.4.4 Anencefalie

Figura 18: Concordanța RMN cu autopsia pentru Anencefalie

2.4.5 Arhinencefalie

Figura 19: Concordanța RMN cu autopsia pentru Arhinencefalie

2.4.6 Mielocel / Mielomeningocel

Figura 20: Concordanța RMN cu autopsia pentru Mielocel / Mielomeningocel

2.4.7 Encefalocel

Figura 21: Concordanța RMN cu autopsia pentru Encefalocel

2.4.8 Defecte de dezvoltare ale prozencefalului

Figura 7: Concordanța RMN cu autopsia pentru Defecte de dezvoltare ale prozencefalului

2.4.9 Holoprosencefalie

Figura 22: Concordanța RMN cu autopsia pentru Holoprosencefalie

2.4.10 Agenezie de corp callos

Figura 23: Concordanța RMN cu autopsia pentru Agenezie de corp callos

2.4.11 Ventriculomegalie

Figura 11: Concordanța RMN cu autopsia pentru Ventriculomegalie

2.4.12 Hemoragie cerebrală

Figura 12: Concordanța RMN cu autopsia pentru Hemoragie cerebrală

2.4.13 Tumori

Figura 13: Concordanța RMN cu autopsia pentru Tumori

2.4.14 Normal

Figura 14: Concordanța RMN cu autopsia pentru Normal

2.4.15 Neapreciabil

Figura 15: Concordanța RMN cu autopsia pentru Neapreciabil

2.4.16 Boli de dimensiune a ceierului

Figura 8: Concordanța RMN cu autopsia pentru Boli de dimensiune a ceierului

2.4.17 Microcefalie

Figura 24: Concordanța RMN cu autopsia pentru Microcefalie

2.4.18 Megalencefalie

Figura 25: Concordanța RMN cu autopsia pentru Megalencefalie

2.4.19 Boli de migrare si specializare celulară

Figura 9: Concordanța RMN cu autopsia pentru Boli de migrare si specializare celulară

2.4.20 Lissencefalie

Figura 26: Concordanța RMN cu autopsia pentru Lissencefalie

2.4.21 Polimicrogirie

Figura 27: Concordanța RMN cu autopsia pentru Polimicrogirie

2.4.22 Displazie corticală focală

Figura 28: Concordanța RMN cu autopsia pentru Displazie corticală focală

2.4.23 Heterotopie cerebrală

Figura 29: Concordanța RMN cu autopsia pentru Heterotopie cerebrală

2.4.24 Defecte de dezvoltare ale rombencefalului

Figura 10: Concordanța RMN cu autopsia pentru Defecte de dezvoltare ale rombencefalului

2.4.25 Disgenezie de lob temporal

Figura 30: Concordanța RMN cu autopsia pentru Disgenezie de lob temporal

2.4.26 Malformații Chiari

Figura 31: Concordanța RMN cu autopsia pentru Malformații Chiari

2.4.27 Malformație Dandy–Walker

Figura 32: Concordanța RMN cu autopsia pentru Malformație Dandy–Walker

2.4.28 Sdr. de regresie caudală

Figura 33: Concordanța RMN cu autopsia pentru Sdr. de regresie caudală

2.4.29 Diastemiomielie

Figura 34: Concordanța RMN cu autopsia pentru Diastemiomielie