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TargetQC总体评分
样本：GM12878D20
83.19 /100 预警
Target Exon QC
73.90 /100
预警
区域覆盖、well-covered exon与poor-covered exon综合评分。
Target Gene QC
73.53 /100
预警
所有基因及OMIM基因的well/poor-covered比例综合评分。
Variant Calling QC
97.39 /100
优秀
SNV/Indel Recall、Precision与P/LP遗漏综合评分。

评分规则：每个指标在优秀阈值E处为100分，在合格阈值P处为85分，在不合格边界F处为60分，并在各区间内线性插值。F1仅展示单项得分，不重复计入Variant Calling QC模块得分；DP和BAF用于解释FN和FP形成机制，不参与模块评分。

首页评分细则

Target Exon QC

指标 当前值 优秀E 合格P 不合格F 权重 得分 状态
所有基因exon区域≥20X碱基比例 50.31% ≥55.00% ≥45.00% 25% 92.97 合格
所有基因exon区域≥10X碱基比例 97.49% ≥98.00% ≥95.00% 25% 97.45 合格
Well-covered exon比例 40.46% ≥97.00% ≥95.00% 25% 26.98 不合格
Poor-covered exon比例 3.54% ≤1.00% ≤3.00% >5.00% 25% 78.20 预警

Target Gene QC

指标 当前值 优秀E 合格P 不合格F 权重 得分 状态
所有基因well-covered基因比例 95.18% ≥95.00% ≥90.00% 20% 100.00 合格
所有基因poor-covered基因比例 4.82% ≤2.00% ≤5.00% >10.00% 15% 85.90 合格
OMIM well-covered基因比例 93.33% ≥97.00% ≥95.00% 40% 76.65 预警
OMIM poor-covered基因比例 6.67% ≤1.00% ≤3.00% >5.00% 25% 39.96 不合格

Variant Calling QC

指标 当前值 优秀E 合格P 不合格F 权重 得分 状态
SNV Recall 99.89% ≥99.50% ≥99.00% 20% 100.00 合格
Indel Recall 98.02% ≥97.00% ≥95.00% 25% 100.00 合格
SNV Precision 99.84% ≥99.80% ≥99.50% 15% 100.00 合格
Indel Precision 98.13% ≥99.00% ≥98.00% 20% 86.95 合格
SNV F1 99.86% ≥99.50% ≥99.00% 展示，不计分 100.00 合格
Indel F1 98.08% ≥97.00% ≥95.00% 展示，不计分 100.00 合格
P/LP遗漏数量 0 0个 1–4个 ≥5个 20% 100.00 合格

Target Exon QC

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指标 当前值 优秀E 合格P 不合格F 权重 得分 状态
所有基因exon区域≥20X碱基比例 50.31% ≥55.00% ≥45.00% 25% 92.97 合格
所有基因exon区域≥10X碱基比例 97.49% ≥98.00% ≥95.00% 25% 97.45 合格
Well-covered exon比例 40.46% ≥97.00% ≥95.00% 25% 26.98 不合格
Poor-covered exon比例 3.54% ≤1.00% ≤3.00% >5.00% 25% 78.20 预警

Base distribution across coverage thresholds

thresholds size avg count percent
10X 120580621 19.85 117549299 97.49
20X 120580621 19.85 60662630 50.31
30X 120580621 19.85 4903758 4.07
40X 120580621 19.85 514018 0.43

Exon summary

capture well middle poor capture_total
full 146144 202233 12799 361176
partial 0 0 0 0
near 0 0 0 0
no 0 0 0 0
coverage_total 146144 202233 12799 361176
Detail：查看每个exon的具体信息

表格列出每个exon的染色体位置（0-based）、平均覆盖深度、覆盖分类及capture分类。WGS中全部exon均视为full capture。

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Target Gene QC

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指标 当前值 优秀E 合格P 不合格F 权重 得分 状态
所有基因well-covered基因比例 95.18% ≥95.00% ≥90.00% 20% 100.00 合格
所有基因poor-covered基因比例 4.82% ≤2.00% ≤5.00% >10.00% 15% 85.90 合格
OMIM well-covered基因比例 93.33% ≥97.00% ≥95.00% 40% 76.65 预警
OMIM poor-covered基因比例 6.67% ≤1.00% ≤3.00% >5.00% 25% 39.96 不合格

All gene summary

coverage_quality all all_percent protein_coding protein_coding_percent pseudogene pseudogene_percent others others_percent
well_covered 72766 95.18 18687 93.41 13880 95.98 40199 95.74
middle_covered 0 0.00 0 0.00 0 0.00 0 0.00
poor_covered 3687 4.82 1318 6.59 581 4.02 1788 4.26
total 76453 100.00 20005 100.00 14461 100.00 41987 100.00

OMIM gene summary

coverage_quality all all_percent protein_coding protein_coding_percent pseudogene pseudogene_percent others others_percent
well_covered 4684 93.33 4684 93.34 0 0 0 0
middle_covered 0 0.00 0 0.00 0 0 0 0
poor_covered 335 6.67 334 6.66 0 0 1 100
total 5019 100.00 5018 100.00 0 100 1 100
Detail：查看每个gene的覆盖区间比例

All target gene exons

展示所有目标基因exon区域在不同覆盖区间中的比例。

Protein-coding CDS regions

展示蛋白编码基因CDS区域在不同覆盖区间中的比例。

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Variant Calling QC

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指标 当前值 优秀E 合格P 不合格F 权重 得分 状态
SNV Recall 99.89% ≥99.50% ≥99.00% 20% 100.00 合格
Indel Recall 98.02% ≥97.00% ≥95.00% 25% 100.00 合格
SNV Precision 99.84% ≥99.80% ≥99.50% 15% 100.00 合格
Indel Precision 98.13% ≥99.00% ≥98.00% 20% 86.95 合格
SNV F1 99.86% ≥99.50% ≥99.00% 展示，不计分 100.00 合格
Indel F1 98.08% ≥97.00% ≥95.00% 展示，不计分 100.00 合格
P/LP遗漏数量 0 0个 1–4个 ≥5个 20% 100.00 合格

Benchmark summary

type TP FN FP Recall Precision F1_Score
INDEL 458440 9244 9023 0.980235 0.981299 0.980767
SNV 3250617 3736 5093 0.998852 0.998437 0.998644

DP分析：TP与FN位点比较

SNV

TP中位DP： 21.00X

FN中位DP： 12.00X

结论： FN显著低于TP ， P<0.0001 （ **** ）

TP n=3250572；FN n=3736

INDEL

TP中位DP： 20.00X

FN中位DP： 17.00X

结论： FN显著低于TP ， P<0.0001 （ **** ）

TP n=456845；FN n=9244

解释：若FN位点DP显著低于TP位点，说明局部低覆盖与变异漏检显著相关。该分析用于解释Recall下降的原因，不重复计入评分。

BAF偏差分析：TP与FP位点比较

SNV Het

TP中位偏差： 0.07692

FP中位偏差： 0.11905

结论： FP显著高于TP ， P<0.0001 （ **** ）

TP n=1963348；FP n=4689

INDEL Het

TP中位偏差： 0.08824

FP中位偏差： 0.16667

结论： FP显著高于TP ， P<0.0001 （ **** ）

TP n=280247；FP n=7817

SNV Hom

TP中位偏差： 0.00000

FP中位偏差： 0.00000

结论： FP与TP存在显著差异，但方向不是FP较高 ， P<0.0001 （ **** ）

TP n=1287223；FP n=402

INDEL Hom

TP中位偏差： 0.06667

FP中位偏差： 0.35714

结论： FP显著高于TP ， P<0.0001 （ **** ）

TP n=176598；FP n=1206

解释：若FP位点BAF偏差显著高于TP位点，说明等位基因不平衡与假阳性变异显著相关。该分析用于解释Precision下降的原因，不重复计入评分。

P/LP遗漏位点

P/LP遗漏结果

遗漏数量： 0

状态： 合格

得分： 100.00

来源文件：/home/lanff/project/targetqc/test//GM12878D20/GM12878D20_pathogenic.tsv

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与WGS 30X比较

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Target Exon QC

指标 GM12878D20 30X
all_exon_ge20_rate 所有基因exon区域≥20X碱基比例 50.31% 95.09%
all_exon_ge10_rate 所有基因exon区域≥10X碱基比例 97.49% 99.55%
well_exon_rate Well-covered exon比例 40.46% 76.41%
poor_exon_rate Poor-covered exon比例 3.54% 1.38%

Target Gene QC

指标 GM12878D20 30X
all_gene_well_rate 所有基因well-covered基因比例 95.18% 98.38%
all_gene_poor_rate 所有基因poor-covered基因比例 4.82% 1.62%
omim_gene_well_rate OMIM well-covered基因比例 93.33% 98.87%
omim_gene_poor_rate OMIM poor-covered基因比例 6.67% 1.13%

Variant Calling Accuracy

指标 GM12878D20 30X
snv_recall SNV Recall 99.89% 99.69%
indel_recall Indel Recall 98.02% 99.26%
snv_precision SNV Precision 99.84% 99.86%
indel_precision Indel Precision 98.13% 99.42%
snv_f1 SNV F1 99.86% 99.77%
indel_f1 Indel F1 98.08% 99.34%
plp_missed_count P/LP遗漏数量 0.00 1.50

DP分布中位数

指标 GM12878D20 30X
snv_tp_median_dp SNV TP中位DP 21.00X 29.00X
snv_fn_median_dp SNV FN中位DP 12.00X 13.50X
indel_tp_median_dp Indel TP中位DP 20.00X 27.00X
indel_fn_median_dp Indel FN中位DP 17.00X 16.50X

BAF偏差中位数

指标 GM12878D20 30X
snv_het_tp_median_baf_dev SNV Het TP中位BAF偏差 0.07692 0.06410
snv_het_fp_median_baf_dev SNV Het FP中位BAF偏差 0.11905 0.17857
indel_het_tp_median_baf_dev Indel Het TP中位BAF偏差 0.08824 0.06667
indel_het_fp_median_baf_dev Indel Het FP中位BAF偏差 0.16667 0.19615
snv_hom_tp_median_baf_dev SNV Hom TP中位BAF偏差 0.00000 0.00000
snv_hom_fp_median_baf_dev SNV Hom FP中位BAF偏差 0.00000 0.04762
indel_hom_tp_median_baf_dev Indel Hom TP中位BAF偏差 0.06667 0.00000
indel_hom_fp_median_baf_dev Indel Hom FP中位BAF偏差 0.35714 0.11806

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