Gráfico de distribución de variantes genómicas

Es una representación visual que muestra cómo se distribuyen las variaciones genéticas (como polimorfismos de un solo nucleótido -SNPs-, inserciones/deleciones -indels-, variaciones en el número de copias -CNVs- o mutaciones estructurales) a lo largo del genoma humano o en una población específica. Típicamente, se presenta como un histograma, gráfico de barras, diagrama circular o un Manhattan plot (para distribución cromosómica), donde el eje X representa categorías como tipos de variantes, cromosomas o frecuencias alélicas, y el eje Y indica la frecuencia o conteo. Este gráfico resalta patrones, como variantes raras vs. comunes, y puede incluir anotaciones para impacto funcional (e.g., sinónimas, no sinónimas, patogénicas).

Aplicación en la práctica médica: En medicina de precisión, este gráfico es esencial para analizar datos de secuenciación (e.g., NGS o WGS) en pacientes con enfermedades genéticas, como cáncer o trastornos hereditarios. Permite identificar variantes asociadas a riesgos (e.g., BRCA1 en cáncer de mama), estratificar pacientes para terapias dirigidas (e.g., inhibidores de PARP), evaluar diversidad poblacional en regiones como Córdoba, Colombia, y apoyar decisiones clínicas, como screening genético o farmacogenómica, mejorando diagnósticos tempranos y reduciendo tratamientos ineficaces.

Gráfico vulcano para expresión diferencial

Este gráfico muestra el cambio en la expresión génica (eje X: log2 fold change) versus la significancia estadística (eje Y: -log10 p-valor ajustado). Los puntos rojos/azules destacan genes sobre/sub-expresados significativamente.

Aplicación médica: Identifica biomarcadores para diagnósticos (ej. genes oncogénicos en cáncer) o respuesta a tratamientos, permitiendo seleccionar terapias personalizadas en oncología o enfermedades raras.

Gráfico MA para genes diferencialmente expresados

Representa la diferencia en expresión (eje Y: M = log ratio) contra la media de expresión (eje X: A = log average), destacando sesgos por nivel de expresión.

Aplicación médica: Detecta genes diferencialmente expresados en comparaciones control vs. paciente, útil para validar datos RNA-seq en estudios de farmacogenómica y ajustar tratamientos según perfiles genéticos.

Gráfico Heatmap de Genes Top (simulado)

Mapa de calor que muestra niveles de expresión de los genes más significativos en muestras (filas: genes, columnas: muestras/pacientes), con colores indicando alta/baja expresión.

Aplicación médica: Clasifica subtipos de enfermedades (ej. subtipos de cáncer de mama) y predice pronóstico o respuesta a quimioterapia, apoyando decisiones clínicas personalizadas.

Gráfico Dot de Enriquecimiento de Vías

Muestra vías biológicas enriquecidas (eje Y), proporción de genes involucrados (eje X), tamaño del punto por conteo y color por significancia.

Aplicación médica: Revela mecanismos patológicos alterados (ej. vías inflamatorias en enfermedades autoinmunes), guiando la selección de fármacos dirigidos (targeted therapies) en medicina de precisión.

Gráfico Violin de Expresión por Grupo

Muestra la distribución de niveles de expresión génica entre grupos (control vs. tratamiento/paciente), combinando densidad y boxplot.

Aplicación médica: Compara variabilidad en expresión entre pacientes sanos y enfermos, identificando heterogeneidad en respuestas terapéuticas y apoyando estratificación de pacientes para ensayos clínicos.

Gráfico Ramachandran

El diagrama de Ramachandran es una herramienta clave en biología estructural para validar modelos de proteínas. Las regiones densas corresponden a estructuras secundarias comunes:

Azul: Hélice alfa (α-helix).

Naranja: Lámina beta (β-sheet).

Puntos fuera de regiones favorecidas indican posibles errores en el modelo.