En una investigación criminal se ha encontrado evidencia genética en la escena del crimen. El laboratorio de análisis genético utiliza muestras de ADN para determinar si la frecuencia de los alelos observados en la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, además, se desea calcular la probabilidad de que el sospechoso sea culpable basándose en la frecuencia del genotipo hallado en la escena del crimen.
Tenemos dos alelos, A y B, cuyas frecuencias son 0.6 y 0.4 respectivamente. Sabemos que las frecuencias esperadas en equilibrio de Hardy-Weinberg son:
AA : \(p_1^2\)= 0.36, AB : \(2p_1p_2\) = 0.48 y BB : \(p_2^2\) = 0.16.
El laboratorio quiere evaluar si los genotipos observados están en equilibrio de Hardy-Weinberg.
Nuestras hipótesis serían las siguientes:
\(H_p\): La muestra del delito contiene ADN del sospechoso.
\(H_d\): La muestra del delito contiene ADN de una persona desconocida.
library(genetics)
#Establecemos la semilla para reproducibilidad
set.seed(123)
# Generamos una muestra de 1000 individuos
genotipos<-sample(c("A/A", "A/B", "B/B"), size = 1000,
replace = TRUE, prob = c(0.36, 0.48, 0.16))
# Creamos el objeto genotype
genotipos <- genotype(genotipos)
# Vemos los genotipos creados
table(genotipos)
genotipos A/A A/B B/B 360 487 153
# Evaluamos el equilibrio de Hardy-Weinberg HWE <- HWE.chisq(genotipos); HWE
Pearson's Chi-squared test with simulated p-value (based on 10000
replicates)
data: tab
X-squared = 0.30988, df = NA, p-value = 0.5492
Hemos obtenido un p-valor = 0.5492 > \(\alpha\) = 0.05 por tanto no hay evidencias suficientes para rechazar la hipótesis nula de que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, esto quiere decir que la población parece estar en equilibrio genético para el locus analizado.
A continuación, calculamos la razón de verosimilitudes LR para cuantificar el peso de la evidencia a favor o en contra de la hipótesis de la acusación \(H_p\) bajo el supuesto de equilibrio de Hardy-Weinberg ya que en el test anterior no hemos rechazado \(H_p\). Para ello vamos a suponer que se ha encontrado un genotipo ”A/A” en la escena del crimen y queremos calcular la probabilidad de que un individuo seleccionado al azar tenga este genotipo.
#Calculamos ahora el número de individuos que contengan el alelo A y B alelo_a<-2*360+487 alelo_b<-487+2*153 sum(alelo_a,alelo_b)
[1] 2000
#Nos sale que el total de individuos con esos alelos es de 2000 personas
#Calculamos la frecuencia de cada alelo frec_a<-(alelo_a/2000) frec_b<-(alelo_b/2000) #Como tenemos un genotipo AA LR_aa<-1/(2*(frec_a^2)) LR_aa
[1] 1.372826
Finalmente hemos obtenido que LR = 1.372826, al ser nuestro LR>1 podemos decir que si el genotipo encontrado es AA y coincide con el del sospechoso, la evidencia a favor de la hipótesis de la acusación aumenta en un factor de 1.37.