Introduktion

Epidermolysis bullosa (EB) eller ”Fjärlisbarn” som det också kallas är en obotlig genetisk hudsjukdom och också en mutation som gör att huden är extremt skör och ömtålig samt att det bildas stora sår och blåsor över hela kroppen och på slemhinnorna. Detta förekommer av att kroppen kommer i kontakt med något annat.

Bild 1. Brusten blåsa hos en nyfödd. Bild källa

EB är ett samlingsnamn på för den grupp av sjukdomar som kännetecknas av extremt känslig hud och slemhinnor. Samt ökad risk för separerad vävnad och mekaniskt trauma.

Etiologi

EB är ärftligt och om en av föräldrarna har en vanlig gen och en muterad gen är sannolikheten att söner och döttrar att få det är 50%. Gener är det grundläggande fysiska och funktionella enheten ärftligheten. Gener är ett mindre område av DNA. En muterad gen är en förändring i DNA- sekvens som uppkommer spontant och ger upphov till helt nya egenskaper. De barn som inte får den muterade genen för inte heller vidare den. De barn med svår grad epidermolysis bullosa föds redan med symtomen och dom barn med lindrigare får ofta symtom senare. Vissa barn föds redan med stora hudavlossningar och ibland helt utan hud på armar och ben (aplasia cutis). Medan andra barn utvecklar större sår och blåsor som ökar med tiden.

Epidemiologi

Runt 500 000 dokumenterade fall av personer i världen har epidermolysis bullosa (prevalens). Över 1000 dokumenterade mutationer i 14 gener har bildat olika varianter på EB. I USA födds 20 nyfödda på 1 miljon med EB (incidens) och USA har uppmätt att dom har cirka 25.000 till 50.000 fall av EB i landet. Prevalens är hur många som är sjuka eller varit sjuka under en specifik tidpunkt i jämförelse med jordenbefolkning. Incidens är antalet nya fall under en viss tid t.ex. 1 av 20.000 nyfödda föds med en viss sjukdom under ett år.

Symtom

Många av symtomen är bland annat extrem smärta, obehagstress av konstant tänkande över att inte huden ska komma till skada eller att huden kommer i kontakt med något som gör att huden förstörs eller faller av och bildar stora blåsor. Detta medger stora svårigheter till ett normalt och socialt liv. Biverkningar som extrem undernärd och klåda och blåsor är många komplikations faktorer. EB blåsor bildas emellan läder- och överhuden och ger inga ärr med förtunnar huden samt kan göra så fingerar och tår kan växa ihop och vara livshotande för spädbarn pågrund av vätskeförluster och farliga infektioner. (Se bild 1.)

Behandling

Behandla denna typ utav skör hud varje dag är mycket tidskrävande och ömtåligt. Såren måste behandlas och blåsorna måste dräneras och läggas om varje dag och det kan ta upp till 3 timmar varje dag med att ta ett bad och lägga om såren och skydda hela kroppen med bandage för dämpad risk för att kroppen ska komma till skada och samt om såren skulle vara öppna finns det hög risk för infektioner som skulle kunna vara dödligt.

Läkemedelsbehandling

Mängder av smärtstillande och antibiotika och sjukhusbesök varje vecka är vanligt och en dokumenterad effekt. Ofta behandlas man med systemiskt kortison som hjälper kroppen att dämpa inflammatoriska processer men det är inte bra att få i sig för mycket av kortison och för länge för det finns risker och biverkningar som svullnad, tunnare/skörare hud, längre tid att få sår att läka, försvagat immunförsvar och muskelsvaghet. Eftersom kortison har så mycket biverkningar är det viktigt att hitta nya mediciner som är mycket bättre för hälsan och inte lika mycket biverkningar.

Infektionsbehandling

Eftersom huden är så ömtålig måste förband sättas på plats skonsamt för att förhindra att den ömtåliga huden rör på sig under bandaget och slits med och fastnar i lakan och bildar nya sår och stora blödningar. Så silikonbandage rekommenderas mer än dom traditionella tyg bandagen. Det gynnar också huden att få en bra läknings miljö. Bandaget får inte heller sitta för hårt mot såren och bilda ett för hårt tryck som kan leda till att förvärra och ge irritation på såren. Dom stora såren behöver infektionsbehandling som görs när huden lossnar och om man inte behandlar såren ökar risken för infektion som kan leda till att personer avlider. Man måste behandla det med antimikrobiell hudgenrörande kräm samt fuktkräm för att behålla sårens bi börda. Epidermolysis bullosa blåsor behövs en stor och försiktig hantering, om man inte hanterar dom kan det expandera. Blåsor bör punkteras vid lägsta punkten med en sterilnål för att begränsa vävnadsskador. Sterila dukar kan användas för att trycka ut det sista ur blåsan och den linda in det med ett skonsamt bandage ofta då ett silikonbandage.

Forskning

Det har ännu inte kommit en helt klar medicin för EB men intensiv forskning pågår och det kommer på sikt nya behandlingsformer som cellterapi och stamcellstransplantation.

Tabell 1. Sammanfattning

Sammanfattning på engelska

A person who have this disease are born with it and it get cause of a mutated gene from one of the parents. Its about 50% chance of get it from one of you parents and a gene is like a smaller piece of a DNA heredity and now with a mutated gene it chance the whole heredity and there it can couse epidermolusis bullosa skin disease. Epidermolysis bullosa is a skin condition that makes the skin extremely fragile and with any contact with a harsh material can the skin fall off and cause big sores and blisterds. Which can turn into big infections and be deadly serious. Too keep the skin clean from bacteria you have to wash yourself once or twice a day and clean and re-plaster vid silicone bandage and pop new blisterds. To do this every day takes hours and need assistance . About 500.000 people have this condition worldwide and lives daily with this extremely painful disease. To keep most of the pain and sores and blisterds in controll you have to take a lot of painkiller, antibiotics and cortisone. The treatment have serious side-effects. Cortisone cause swollenness, thinner and more fragile skin and suppressed immune system. EB is a congenital disease. It is caused by a mutated gene from one of the parents. Its about 50% chance of get it from one of you parents. A gene is like a smaller piece of a DNA heredity and with a mutated gene there is heredity for epidermolusis bullosa skin disease.