Perfil Metabolico Neonatal 2017

Damian Heriberto Peralta Acuña.

Licenciatura en Ciencias Genómicas.

Bioinformatica

30 Octubre 2023.

Resumen Se realizo un examen de laboratorio en recien nacidos de México, para detectar padecimientos de tipo metabólico, a esta examen se le llama prueba del tamiz o prueba del perfil metabolico neonatal, con el fin de identificar que enfermedades se presentaban en los recien nacidos para su pronto tratamiento. Se enfoco en dos tipos de prueba, la prueba de Deficiencia de acil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCAD) y la de Galactosa Total.

Palabras clave: MCAD, Perfil metabolico neonatal, recién nacido , galactosa total, trastorno.

Introducción El tamiz metabólico neonatal es una prueba obligatoria que se le realiza a todos los recién nacidos en México; esta prueba se define como los exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico para que puedan ser tratados oportunamente para prevenir daños irreversibles como retraso mental. Este conjunto de pruebas es esencial para identificar afecciones que pueden no ser evidentes al momento del nacimiento, pero que pueden tener graves consecuencias si no se tratan adecuadamente. La prueba de la galactosa total en recién nacidos se realiza como parte del perfil metabólico neonatal, que se lleva a cabo poco después del nacimiento para detectar trastornos metabólicos, incluyendo la galactosemia. La galactosemia es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede descomponer la galactosa de manera adecuada, lo que puede llevar a acumulaciones tóxicas de galactosa en el organismo. Esta condición puede ser grave si no se detecta y trata tempranamente. La detección temprana de la galactosemia y otros trastornos metabólicos relacionados con la galactosa es crucial, ya que el tratamiento oportuno puede prevenir complicaciones graves, como daño hepático, daño renal, retraso en el desarrollo y otros problemas de salud en los recién nacidos afectados. Por esta razón, la prueba de galactosa total en recién nacidos es una parte esencial del cuidado médico neonatal. La prueba de Deficiencia de acil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCAD) identifica el trastorno en los recien nacidos y es importante tratarlo a tiempo ya que es un transtorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas y convertirlas en energía.

Objetivo Analizar la expresión de las enfermedades base a un perfil metabólico neonatal (Tamiz) en los primeros días de recién nacido. Este trabajo se especializó en la prueba de la galactosa total y Deficiencia de acil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCAD).

Marco teórico El perfil metabólico neonatal es una evaluación médica fundamental realizada en recién nacidos para detectar posibles trastornos metabólicos hereditarios o adquiridos que podrían poner en peligro su salud. Prueba de la Galactosa Total: Es importante realizarla ya que si un bebe es intolerante a la lactosa y esta consumiendo leche materna podria traer grandes afectaciones en su organismo. En el caso de la prueba de galactosa total es importante realizarla ya que la galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Métodos

Identificamos el archivo de la base de datos.

setwd("C:/Users/damia/OneDrive/Documentos/Bioinformatica/Proyecto 2")
MN=read.csv("PERFIL_METABOLICO_2017.csv")

Numero de filas y renglones.

#dim(MN)
#colnames(MN)

Se le cambia el nombre a la prueba a su abreviación.

#MN$PRUEBA[MN$PRUEBA=="Deficiencia de acil CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCAD) "]="MCAD"

Se crearon subtablas para organizar los datos de las pruebas

#subtabla=MN[MN$PRUEBA=="GALACTOSA TOTAL ",]
#subtabla2=MN[MN$PRUEBA=="MCAD",]

Creación del gráfico de los bebes recién nacidos.

#plot(y=subtabla$DIAS_NAC,x= subtabla$RESULTADO,main="Días de Nacidos", xlab="Días", ylab="Días", 
#     col="green")

#plot(y=subtabla$DIAS_NAC,x= subtabla$RESULTADO,
#     pch=1,col="brown",ylim=c(0,100),xlim=c(0,40),
#     main="Perfil Metabolomico Neonatal",xlab= "Días de Nacidos", ylab= "Resultado")
#points(y=subtabla2$DIAS_NAC,x=subtabla2$RESULTADO ,
#       pch=1,col="skyblue", ylim=c(0,100),xlim=c(0.40))
#legend("top", legend = c("Galactosa Total", "MCAD"),
#       lwd = 3, col = c("brown", "skyblue"))

Promedio de días de nacido y el resultado.

#mean(MN$DIAS_NAC)
#mean(MN$RESULTADO)

Resultado

## [1] 114912     10
##  [1] "FOLIO"       "FECHA_TOMA"  "EDAD_MADRE"  "MUESTRA"     "DIAS_NAC"   
##  [6] "SEXO"        "PROCEDENCIA" "PESO_KG"     "PRUEBA"      "RESULTADO"
## [1] 20.00334
## [1] 31.38306

Discusión

En la gráfica de los días de nacidos Se identifico que predominan la realización de esta prueba en promedio de 0 a 10 dias de nacidos.

En relación con la gráfica de los días de nacidos se agrego en el mismo grafico la prueba del perfil metabolico neonatal donde se presenta que en los primeros dias de los recién nacidos existe una concentración de resultado bajo en promedio de los primeros 0-10 dias de nacidos interpretando los resultados de la prueba de galactosa total se puede llegar a la conclusión que la mayoría de los bebes no presentan este trastorno y en cierto casos bebes que su resultado es alto se necesitan realizar mas pruebas para identificar si realmente presenta el trastorno.En el caso de MCAD la prueba se identifico una concentración total de los primeros dias de nacidos 0-10 donde presentan resultados mas variados donde se identifica que un número de bebes no presentan este trastorno o lo presentan a una baja cantidad, pero tambien se identifica gran número de bebes con el resultado alto lo que quiere decir que una cantidad grande de bebes presentan este trastorno y es importante iniciar pronto el tratamiento o si queda alguna duda realizar mas pruebas.

Conclusión

Se concluyo que la galactosa total se expresa en los primeros días en un resultado bajo cerca de 0 o 0, el que las pruebas se realicen con bebes con más días de nacidos puede crear que se desarrolle el trastorno y así mismo no implementar el tratamiento a tiempo. En la MCAD, con bebes con 0 a 4 días de nacidos se expresó en menos resultado lo que quiere decir es que no se presenta ese trastorno en gran cantidad y en ciertos casos se expresó en gran concentración una alta cantidad de presencia.

Recomendaciones

Si conoces a alguna persona que tuvo o esta por tener un bebe comentale sobre esta prueba para prevenir enfermedades y trastornos a corto, mediano y largo plazo.

Agradecimientos

Referencias